En el Hospital La Fe de Valencia se tratan el 30% de casos de atrofia del nervio óptico de nuestro país.
Es una enfermedad «rara» que ocasiona una pérdida de visión muy grave en los dos ojos – Se manifiesta en varones jóvenes principalmente y se transmite de forma hereditaria
La atrofia del nervio óptico es una de las tres mil enfermedades denominadas «raras» que provoca una pérdida de visión severa para la que no hay más tratamiento que la observación del especialista.
Un 30 % de los casos de esta enfermedad que se conocen en España -son 13- son tratados en el hospital La Fe por el doctor Rafael Martínez-Costa, que explicó que se trata de una patología hereditaria que se transmite a través de las mitocondrias de la madre, que son las encargadas de la respiración celular.
El especialista destacó que esta patología de evolución muy variable, ya que puede estar en la herencia genética y no desarrollarse, se manifiesta en la adolescencia y ocasiona una pérdida de visión muy grave. El doctor Martínez-Costa indicó que la pérdida de visión sobreviene tras iniciarse un proceso de degeneración de las células ganglionares que forman parte de la retina y del nervio óptico.
«Como en todas las enfermedades del nervio óptico -agregó el oftalmólogo y presidente de la Sociedad Valenciana de la especialidad- hay una pérdida de visión central y, por lo tanto, de agudeza visual, que es la facultad que nos permite distinguir, por ejemplo, los rasgos faciales de una persona».
Lo peor de la atrofia del nervio óptico es que es una enfermedad bilateral (afecta a los dos ojos) y salvo el consejo genético, hasta el momento, no hay tratamiento alguno.
En una mesa redonda organizada por la Asociación de Atrofia Óptica de Leber, la jefa de Oftalmología del hospital Juan Ramón Jiménez de Huelva, explicó que esta enfermedad que debuta en jóvenes de 10 a 30 años y se manifiesta fundamentalmente en varones aparece como una pérdida brusca e indolora de la agudeza visual, que inicialmente afecta a un solo ojo y que en menos de tres meses se extiende al otro.
Por su parte, la jefa del departamento de Genética de la Fundación Jiménez Díaz precisó que la Neuropatía Óptica de Leber es solo una de las atrofias del nervio óptico de condicionamiento genético. Al heredarse exclusivamente de las mitocondrias de la madre, la mujer portadora trasmite a toda su descendencia el ADN mitocondrial mutado.
Sin embargo, el médico especialista en Bioquímica del hospital 12 de Octubre de Madrid, Miguel Ángel Martín Casanueva, precisó que transmitir las mutaciones a la descendencia no implica la trasmisión de la enfermedad lo que, a su entender, dificulta realizar el consejo genético y hace prácticamente inviable el diagnóstico prenatal.
Por su parte, el profesor de Bioquímica de la Universidad Autónoma de Madrid, Miguel Ángel Fernández Moreno, apuntó que la única iniciativa que existe para frenar la incidencia de la atrofia del nervio óptico es hacer una reprogramación celular para sustituir el ADN mitocondrial mutado por otro que no lo esté.
El especialista destacó que hay que promover el estudio y la investigación para que las próximas generaciones se beneficien de algún tipo de tratamiento. Las palabras claves para hacer frente a esta enfermedad son dos: esperanza y entusiasmo, concluyó el experto.